Με μια απλή εξέταση αίματος της εγκύου στο 1ο τρίμηνο, μπορεί να προβλεφθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης προεκλαμψίας σε μεταγενέστερο στάδιο. Σε πολυκεντρική μελέτη που πραγματοποιήθηκε εκτιμήθηκε ο πολυμορφισμός του γονιδίου LGALS13 της πρωτεΐνης placental protein 13 (PP13). Η προεκλαμψία είναι το σύνδρομο της μαιευτικής, που υπολογίζεται ότι συμβαίνει σε ποσοστό 2-7% σε όλες τις κυήσεις και είναι η κύρια αιτία μητρικής και περιγεννητικής θνησιμότητας. Χαρακτηρίζεται από υπέρταση και πρωτεϊνουρία, μετά τις 20 εβδομάδες κύησης.
Υπερτασικές εκδηλώσεις στην εγκυμοσύνη και προεκλαμψία αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την έγκυο και τα νεογνά. Προεκλαμψία αυθύπαρκτη καθώς και υποτροπή προηγούμενης υπέρτασης αποτελεί επικίνδυνη επιπλοκή εγκυμοσύνης που μπορεί να επηρεάσει την έγκυο και το έμβρυο νεογνό.
Η σωστή διαχείριση της κυήσεως έχει ελαττώσει τα συμβάντα εξαιτίας της προεκλαμψίας, ο κίνδυνος για την έγκυο και για το νεογνό είναι μεγάλος όταν παρουσιαστεί η υπέρταση - προεκλαμψία.
Τα διαγνωστικά κριτήρια της προεκλαμψίας είναι τα ακόλουθα:
- Συστολική πίεση στη έγκυο 140mmHg και πάνω και διαστολική 90 mm Hg σε δύο διαδοχικές μετρήσεις 4- 6 ωρών.
- Πρωτεϊνουρία 300 mg /24ωρο
- Θρομβοκυτταροπενία – αιμοπετάλια <100.000
- Νεφρική ανεπάρκεια : κρεατινίνη ορού μεγαλύτερη 1,1 mg/dl
- Δυσλειτουργία ήπατος : Αυξημένα ηπατικά ένζυμα με διπλασιασμό των τιμών
Στα σημάδια της σοβαρής προεκλαμψίας προστίθενται εκτός των παραπάνω και τα ακόλουθα όπως το σοβαρό πνευμονικό οίδημα, οι σπασμοί και οι διαταραχές όρασης.
Τα τελευταία χρόνια έγιναν πολλές μελέτες για τη κατανόηση του μηχανισμού ανάπτυξης προεκλαμψίας. Η αιτία της προεκλαμψίας δεν είναι ακριβώς γνωστή, η μελέτες στρέφονται σε διάφορες ουσίες και πρωτεϊνικά μακρομόρια που παράγονται από τον πλακούντα και εισέρχονται στην κυκλοφορία της εγκύου και συμβάλουν με διαφορετικό τρόπο στην ανάπτυξη προεκλαμψίας.
Το γονίδιο LGALS13 εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19 και επηρεάζει το κίνδυνο για ανάπτυξη προεκλαμψίας σε έγκυες. Η PP13 protein, είναι πρωτεΐνη που παράγεται από το πλακούντα, κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου και σχετίζεται με κακή πλακουντοποίηση. Η παραγωγή του παράγοντα PP13 ελαττώνει την αρτηριακή πίεση, προκαλεί διαστολή των αγγείων. Χαμηλή έκφραση των γονιδίων LGALS13 και ελαττωμένη συγκέντρωση στο αίμα PP13, σχετίζεται με αύξηση του κινδύνου προεκλαμψίας που εκτιμάται αρκετά νωρίς.
Προηγούμενη προεκλαμψία αυξάνει το κίνδυνο εμφάνισης εκ νέου προεκλαμψίας. Στη συγκεκριμένη μελέτη βρέθηκε πολυμορφισμός στο γονίδιο -98A/C του LGALS13 γονιδίου, όπου σχετίζεται με προεκλαμψία., αλλά το όφελος είναι μεγάλο γιατί μπορεί να προβλεφθεί νωρίς στη εγκυμοσύνη.
Πολλές μελέτες χρειάζονται ακόμα για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα και ο παράγοντας πολυμορφισμού του γονιδίου να εισαχθεί στην κλινική πράξη. Οι μελέτες αυτές βοηθούν στη κατηγοριοποίηση των εγκύων σε αυτές με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης προεκλαμψίας και σε αυτές με χαμηλό κίνδυνο. Άρα σε αυτή την ομάδα εγκύων θα γίνεται πολλή συχνή παρακολούθηση και συχνότερος έλεγχος και νωρίτερα αντιμετώπιση.
Predicting the risk to develop preeclampsia in the first trimester combining promoter variant −98A/C of LGALS13 (placental protein 13), black ethnicity, previous preeclampsia, obesity, and maternal age
Fetal Diagn Ther. 2018;43(4):250-265. doi: 10.1159/000477933. Epub 2017 Jul 21.
