Σύνδρομο Downσε σε Έμβρυα
Εμβρυο 12 εβδομάδων εγκύου 40 ετών όπου μετά από εξέταση αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικού ελέγχου PAPPA , διαπιστώθηκε αύξηση του κινδύνου για τρισωμία 21 σε 1: 50 γεννήσεις. Υπερηχογραφικά ανιχνεύθηκε αυξημένη διαφάνεια πάνω από 90η εκατοστιαία θέση με πάχος αυχενικής 4 mmκαι απουσία ρινικού οστού. Πραγματοποιήθηκε λήψη τροφοβλάστης [Chorionic vilus sampling] όπου διαπιστώθηκε ότι το εμβρυο έπασχε από τρισωμία 21 – σύνδρομο Down.
Βιβλιογραφία
Το σύνδρομο Down είναι η συχνότερη χρωμοσωμιακή ανωμαλία – ανευπλοειδία που αφορά ένα σύνολο χαρακτηριστικών του ατόμου που πάσχει και σχετίζονται με τη σωματική διάπλαση, την νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκινητική εξέλιξη. Η επίπτωση του συνδρόμου είναι περίπου 1: 800 γεννήσεις, στην Ελλάδα η επίπτωση του συνδρόμου είναι 1: 770 γεννήσεις. Οι παράγοντες κινδύνου γέννησης με τρισωμία 21 είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την κύηση, προηγούμενο παιδί με τρισωμία 21 καθώς η περίπτωση ο ένας από τους δύο γονείς να φέρει μετάθεση χρωμοσώματος 21 σε άλλο χρωμόσωμα[ translocation].
Το άτομο με τρισωμία 21 φέρει ένα χρωμόσωμα παραπάνω στο 21 χρωμόσωμα δηλαδή έχει 47 χρωμοσώματα σε σχέση με 46 που έχουν φυσιολογικά άτομα. Το πρόσωπο στο σύνδρομο Down προσομοιάζει με άτομο της μογγολικής φυλής με παχύ αυχένα και χαρακτηριστικό σχίσιμο ματιών εξού και η συνώνυμος όρος Μογγολοειδής ιδιωτεία που δεν χρησιμοποιείται σήμερα.
Η διανοητική ανάπτυξη στο σύνδρομο Down –τρισωμία 21 είναι απρόβλεπτη , καθώς και η εξέλιξη της ομιλίας παρουσιάζει καθυστέρηση. Ατομα με τρισωμία 21 εχουν χαμηλότερο ΙQ [ 50-70]περίπου.
